- O debate Natureza vs. Criação
- O que é que aprendemos sobre a natureza e a criação?
- Variação genética
Como é que nos tornamos naquilo que somos? Tradicionalmente, as respostas das pessoas colocam-nas num de dois campos: natureza ou educação. Um diz que os genes determinam o indivíduo, enquanto o outro afirma que o ambiente é o elemento fundamental para o desenvolvimento. Desde o século XVI, quando os termos "natureza" e "educação" começaram a ser utilizados, muitas pessoas passaram muito tempo a debater qual deles é mais importante, mas estesos debates conduziram mais frequentemente a becos sem saída ideológicos do que a píncaros de discernimento.
A nova investigação sobre epigenética - a ciência de como o ambiente influencia a expressão genética - está a mudar a conversa, como explica o psicólogo David S. Moore no seu mais recente livro, O genoma em desenvolvimento Este campo em expansão revela que o que conta não são os genes ter tanto quanto o que os seus genes são fazer Factores como o stress, a nutrição e a exposição a toxinas desempenham um papel na forma como os genes são expressos - essencialmente, quais os genes que são activados ou desactivados. Ao contrário da conceção estática de natureza ou educação, a investigação epigenética demonstra como os genes e os ambientes interagem continuamente para produzir característicasao longo da vida.
O debate Natureza vs. Criação
A genética e a biologia ditam a nossa personalidade e o nosso comportamento, ou é o ambiente e a forma como fomos criados? Estas questões são centrais para o antigo natureza-natureza Na história da psicologia, nenhuma outra questão causou tanta controvérsia e ofensa: estamos tão preocupados com a natureza-natureza porque o nosso próprio sentido de carácter moral parece depender disso. Embora possamos admirar as capacidades atléticas de um grande jogador de basquetebol, pensamos que a sua altura é simplesmente um dom, um prémio da "lotaria genética".Mas elogiamos a violinista de concerto (e talvez também os seus pais e professores) pela sua dedicação, tal como condenamos os batoteiros, os preguiçosos e os rufias pelo seu mau comportamento. O problema é que a maioria das características humanas não são normalmente tão claras como a altura ou o instrumento.De facto, mesmo a grande violinista pode ter algumas qualidades inatas - afinação perfeita, ou dedos longos e ágeis - que apoiam e recompensam o seu trabalho árduo. E o jogador de basquetebol pode ter feito uma dieta durante o seu crescimento que promoveu a sua tendência genética para ser alto.E muitas vezes os traços que não parecem ter uma causa óbvia são os que mais nos preocupam e são muito mais significativos do ponto de vista pessoal. E quanto ao quanto bebemos ou nos preocupamos? E quanto à nossa honestidade, ou religiosidade, ou orientação sexual? Todos eles provêm dessa zona incerta, nem fixa por natureza nem totalmente sob o nosso controlocontrolo.
Figura 1 Os investigadores aprenderam muito sobre a dinâmica natureza-natureza trabalhando com animais. Mas é claro que muitas das técnicas utilizadas para estudar animais não podem ser aplicadas a pessoas. Separar estas duas influências em seres humanos é um desafio de investigação maior. [Foto: mharrsch]
Um dos principais problemas para responder a perguntas sobre a natureza e a criação das pessoas é saber como montar uma experiência. Nos animais não humanos, existem experiências relativamente simples para responder a perguntas sobre a natureza e a criação. Por exemplo, se estivermos interessados na agressividade dos cães, queremos testar o fator determinante mais importante da agressividade: nascer de cães agressivos ou ser criado porPoder-se-ia acasalar dois cães agressivos - Chihuahuas zangados - e dois cães não agressivos - Beagles felizes - e depois trocar metade dos cachorros de cada ninhada entre os diferentes conjuntos de pais para os criar. Ter-se-ia então cachorros nascidos de pais agressivos (os Chihuahuas) mas a serem criados por pais não agressivos (os Beagles), e vice-versa, em ninhadas que se espelham umas nas outras emAs grandes questões são: Será que os pais chihuahua criariam cachorros beagle agressivos? Será que os pais beagle criariam não cachorros Chihuahua agressivos? Será que os cachorros natureza ou... o resultado seria uma combinação da natureza com o facto de os pais terem e Grande parte da investigação mais significativa sobre a relação natureza-natureza tem sido feita desta forma (Scott & Fuller, 1998), e os criadores de animais têm-no feito com sucesso há milhares de anos. De facto, é bastante fácil criar animais para características comportamentais.
Com as pessoas, no entanto, não podemos atribuir bebés a pais ao acaso, ou selecionar pais com determinadas características comportamentais para acasalarem, meramente no interesse da ciência (embora a história inclua exemplos horríveis de tais práticas, em tentativas mal orientadas de "eugenia", a modelação das características humanas através da reprodução intencional).No entanto, apesar das nossas restrições à realização de experiências com seres humanos, vemos exemplos reais de natureza-natureza em ação na esfera humana - embora estes apenas forneçam respostas parciais às nossas muitas questões. A ciência de como os genes e aambientes trabalham em conjunto para influenciar o comportamento é chamado genética comportamental A oportunidade mais fácil que temos de observar este facto é a estudo de adoção Quando as crianças são postas para adoção, os pais que as deram à luz deixam de ser os pais que as criam. Esta configuração não é exatamente igual à das experiências com cães (as crianças não são atribuídas a pais adoptivos aleatórios para satisfazer os interesses particulares de um cientista), mas a adoção continua a dizer-nos algumas coisas interessantes ou, pelo menos, a confirmar algumas expectativas básicas.Por exemplo, se o filho biológico de pais altos fosse adotado por uma família de pessoas baixas, acha que o crescimento da criança seria afetado? E se o filho biológico de uma família de língua espanhola fosse adotado à nascença por uma família de língua inglesa? Que língua esperaria que a criança falasse? E o que é que estes resultados lhe podem dizer sobre a diferença entre a altura e a língua emem termos de natureza-natureza?
Figura 2 Estudos realizados com gémeos permitiram obter informações importantes sobre as origens biológicas de muitas características da personalidade [Foto: ethermoon].
Outra opção para observar a relação natureza-natureza nos seres humanos envolve estudos de gémeos Existem dois tipos de gémeos: monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ). Os gémeos monozigóticos, também designados por gémeos "idênticos", resultam de um único zigoto (óvulo fertilizado) e têm o mesmo ADN. São essencialmente clones. Os gémeos dizigóticos, também designados por gémeos "fraternos", desenvolvem-se a partir de dois zigotos e partilham 50% do seu ADN. Os gémeos fraternos são irmãos comuns que nasceram no mesmo diaPara analisar a relação natureza-natureza utilizando gémeos, comparamos a semelhança entre os pares MZ e DZ. Mantendo as características da altura e da linguagem falada, vejamos como se aplicam a natureza e a educação: os gémeos idênticos, sem surpresa, são quase perfeitamente semelhantes em termos de altura. No entanto, as alturas dos gémeos fraternos são como quaisquer outros pares de irmãos: mais semelhantes entre si do que com pessoas deEste contraste entre os tipos de gémeos dá-nos uma pista sobre o papel que a genética desempenha na determinação da altura.
Agora considere a linguagem falada. Se um gémeo idêntico fala espanhol em casa, o co-gémeo com quem foi criado quase de certeza que também o faz. Mas o mesmo seria verdade para um par de gémeos fraternos criados juntos. Em termos de linguagem falada, os gémeos fraternos são tão semelhantes como os gémeos idênticos, pelo que parece que a correspondência genética dos gémeos idênticos não faz muita diferença. Gémeos eos estudos de adoção são duas instâncias de uma classe muito mais ampla de métodos para observar a natureza-natureza chamada genética quantitativa Podemos fazer estes estudos com irmãos e meios-irmãos, primos, gémeos que foram separados à nascença e criados separadamente (Bouchard, Lykken, McGue, & Segal, 1990; estes gémeos são muito raros e desempenham um papel menos importante do que se pensa na ciência danatureza-natureza), ou com famílias alargadas inteiras (ver Plomin, DeFries, Knopik, & Neiderhiser, 2012, para uma introdução completa aos métodos de investigação relevantes para a natureza-natureza).
Para o bem ou para o mal, as disputas sobre natureza-natureza intensificaram-se porque a genética quantitativa produz um número chamado coeficiente de hereditariedade De uma forma geral, um coeficiente de hereditariedade mede a intensidade com que as diferenças entre indivíduos estão relacionadas com as diferenças entre os seus genes. Mas atenção: os coeficientes de hereditariedade, embora simples de calcular, são enganadoramente difíceis de interpretar. No entanto, os números que fornecem respostas simplesAs respostas a questões complicadas tendem a ter uma forte influência na imaginação humana, e já se passou muito tempo a discutir se a hereditariedade da inteligência, da personalidade ou da depressão é igual a um número ou outro.
Figura 3 A genética quantitativa utiliza métodos estatísticos para estudar os efeitos que a hereditariedade e o ambiente têm sobre os indivíduos testados. Estes métodos forneceram-nos o coeficiente de hereditariedade, que mede o grau em que as diferenças entre indivíduos para uma caraterística estão relacionadas com as diferenças entre os seus genes. [Imagem: EMSL]
Uma das razões pelas quais a relação natureza-natureza continua a fascinar-nos tanto é o facto de vivermos numa era de grandes descobertas científicas no domínio da genética, comparável aos tempos de Copérnico, Galileu e Newton, no que diz respeito à astronomia e à física. Todos os dias, ao que parece, são feitas novas descobertas, são propostas novas possibilidades. Quando Francis Galton começou a pensar sobre a relação natureza-natureza no final do século XIX, estavamuito influenciado pelo seu primo, Charles Darwin, mas a genética por si só O famoso trabalho de Mendel com ervilhas, realizado mais ou menos na mesma altura, não foi descoberto durante 20 anos; a genética quantitativa foi desenvolvida na década de 1920; o ADN foi descoberto por Watson e Crick na década de 1950; o genoma humano foi completamente sequenciado no início do século XXI; e estamos agora prestes a conseguir obter a sequência específica do ADN de qualquer pessoa a um preço relativamente baixoNinguém sabe o que este novo conhecimento genético significará para o estudo da natureza-natureza, mas, como veremos na próxima secção, as respostas às questões da natureza-natureza revelaram-se muito mais difíceis e misteriosas do que se imaginava.
O que é que aprendemos sobre a natureza e a criação?
Seria satisfatório poder dizer que os estudos sobre a natureza e a criação nos deram provas conclusivas e completas sobre a origem das características, com algumas características claramente resultantes da genética e outras quase inteiramente de factores ambientais, como as práticas de criação dos filhos e a vontade pessoal; mas não é esse o caso, tudo Quanto mais relacionadas geneticamente as pessoas são, mais parecidas elas são - para tudo Por exemplo, as crianças adoptadas assemelham-se aos seus pais biológicos, mesmo que nunca os tenham conhecido, e os gémeos idênticos são mais parecidos entre si do que os gémeos fraternos. E embora certos traços psicológicos, como a personalidade ou as doenças mentais (por exemplo,esquizofrenia), parecem razoavelmente influenciadas pela genética, acontece que o mesmo se aplica às atitudes políticas, à quantidade de televisão que as pessoas vêem (Plomin, Corley, DeFries, & Fulker, 1990) e ao facto de se divorciarem ou não (McGue & Lykken, 1992).
Figura 4 A investigação do último meio século revelou a importância da genética no comportamento: quanto mais aparentadas geneticamente as pessoas são, mais semelhantes são, não só fisicamente, mas também em termos de personalidade e comportamento [Foto: 藍川芥 aikawake].
Pode parecer surpreendente, mas a influência genética no comportamento é uma descoberta relativamente recente. Em meados do século XX, a psicologia era dominada pela doutrina do behaviorismo, que defendia que o comportamento só podia ser explicado em termos de factores ambientais. A psiquiatria concentrava-se na psicanálise, que procurava as raízes do comportamento nas histórias de vida iniciais dos indivíduos. A verdade é que,Nem o behaviorismo nem a psicanálise são incompatíveis com as influências genéticas no comportamento, e nem Freud nem Skinner eram ingénuos quanto à importância dos processos orgânicos no comportamento. No entanto, no seu tempo, pensava-se que a personalidade das crianças era moldada inteiramente pela imitação do comportamento dos pais, e que a esquizofrenia era causada por certos tipos de "comportamentos patológicos".maternidade".
Qualquer que seja o resultado da nossa discussão mais ampla sobre natureza-natureza, o facto básico de que os melhores preditores da personalidade ou da saúde mental de uma criança adoptada se encontram nos pais biológicos que ela nunca conheceu, e não nos pais adoptivos que a criaram, apresenta um desafio significativo às explicações puramente ambientais da personalidade ou da psicopatologia. A mensagem éMas tenha em mente que nenhum traço comportamental é completamente herdado, então você também não pode deixar o ambiente de fora. Tentar desvendar as várias maneiras pelas quais a natureza e a criação influenciam o comportamento humano pode ser confuso, e muitas vezes as noções de senso comum podem atrapalhar a boa ciência. Uma contribuição muito significativa da genética comportamental que temQuando os seus temas estão relacionados com a biologia, por muito clara que uma situação possa parecer apontar para uma influência ambiental, nunca é seguro interpretar um comportamento como sendo totalmente o resultado da educação sem mais provas. Por exemplo, quando se apresentam dados que mostram que as crianças cujas mães lêem para elas com frequência têm mais probabilidades de termelhores resultados de leitura no terceiro ano, é tentador concluir que ler para os seus filhos em voz alta é importante para o sucesso escolar; isto pode muito bem ser verdade, mas o estudo, tal como descrito, é inconclusivo, porque existem factores genéticos bem como Para estabelecer que a leitura em voz alta causa sucesso, um cientista pode estudar o problema em famílias adoptivas (nas quais a via genética está ausente) ou encontrar uma forma de atribuir aleatoriamente às crianças a leitura oralcondições.
Experimentar
Pensar bem
- A tua personalidade é mais parecida com a de um dos teus pais do que com a do outro? Se tens um irmão, a personalidade dele ou dela é parecida com a tua? Na tua família, como é que estas semelhanças e diferenças se desenvolveram? O que achas que as causou?
- Consegue pensar numa caraterística humana para a qual as diferenças genéticas não teriam praticamente qualquer papel? Defenda a sua escolha.
- Acha que chegará o momento em que seremos capazes de prever quase tudo sobre uma pessoa examinando o seu ADN no dia em que nasce?
- Os gémeos idênticos são mais semelhantes do que os gémeos fraternos no que diz respeito ao traço de agressividade, bem como ao comportamento criminoso. Estes factos têm implicações para o tribunal? Se se puder demonstrar que um criminoso violento teve pais violentos, isso deve fazer diferença na culpabilidade ou na sentença?
Os investigadores psicológicos estudam a genética para compreender melhor a base biológica que contribui para certos comportamentos. Embora todos os seres humanos partilhem certos mecanismos biológicos, cada um de nós é único. E embora os nossos corpos tenham muitas das mesmas partes - cérebros, hormonas e células com códigos genéticos - estas são expressas numa grande variedade de comportamentos, pensamentos e reacções.
Porque é que duas pessoas infectadas pela mesma doença têm resultados diferentes: uma sobrevive e a outra sucumbe à doença? Como é que as doenças genéticas são transmitidas através das linhagens familiares? Existem componentes genéticos nas perturbações psicológicas, como a depressão ou a esquizofrenia? Até que ponto poderá haver uma base psicológica em condições de saúde como a obesidade infantil?
Para explorar estas questões, comecemos por nos concentrar numa doença específica, a anemia falciforme, e na forma como esta pode afetar duas irmãs infectadas. Anemia falciforme A forma alterada destas células afecta o seu funcionamento: as células em forma de foice podem obstruir os vasos sanguíneos e bloquear o fluxo sanguíneo, provocando febre alta, dores fortes, inchaço e danos nos tecidos.
Figura 5 As células sanguíneas normais deslocam-se livremente através dos vasos sanguíneos, enquanto as células em forma de foice formam bloqueios que impedem o fluxo sanguíneo.
Muitas pessoas com anemia falciforme - e a mutação genética específica que a provoca - morrem numa idade precoce. Embora a noção de "sobrevivência do mais apto" possa sugerir que as pessoas que sofrem desta doença têm uma baixa taxa de sobrevivência e, por conseguinte, a doença tornar-se-á menos comum, não é esse o caso.O gene continua a ser relativamente comum entre as pessoas de ascendência africana. Porquê? A explicação é ilustrada com o seguinte cenário.
Imagine duas jovens - Luwi e Sena - irmãs na zona rural da Zâmbia, em África. Luwi é portadora do gene da anemia falciforme; Sena não é portadora do gene. Os portadores de células falciformes têm uma cópia do gene das células falciformes, mas não têm anemia falciforme completa. Só apresentam sintomas se estiverem gravemente desidratados ou se forem privados de oxigénio (como no alpinismo). Pensa-se que os portadores sãoNo entanto, a anemia falciforme completa, com duas cópias do gene das células falciformes, não confere imunidade à malária.
Enquanto caminhavam da escola para casa, as duas irmãs são picadas por mosquitos portadores do parasita da malária. Luwi não contrai malária porque é portadora da mutação das células falciformes. Sena, por outro lado, desenvolve malária e morre apenas duas semanas depois. Luwi sobrevive e acaba por ter filhos, aos quais poderá transmitir a mutação das células falciformes.
Ligação à aprendizagem
Visite o site do Centro de Aprendizagem do DNA para saber mais sobre como uma mutação no DNA leva à anemia falciforme.
A malária é rara nos Estados Unidos, pelo que o gene das células falciformes não beneficia ninguém: o gene manifesta-se principalmente em problemas de saúde - menores nos portadores, graves na doença completa - sem benefícios para a saúde dos portadores. No entanto, a situação é bastante diferente noutras partes do mundo. Em partes de África onde a malária é prevalecente, ter a mutação das células falciformes traz benefícios para a saúde deportadores (proteção contra a malária).
É precisamente esta a situação que Charles Darwin descreve no teoria da evolução por seleção natural (Figura 6). Em termos simples, a teoria afirma que os organismos mais adaptados ao seu ambiente sobreviverão e reproduzir-se-ão, enquanto aqueles que são mal adaptados ao seu ambiente morrerão. No nosso exemplo, podemos ver que, como portadora, a mutação de Luwi é altamente adaptativa na sua terra natal africana; no entanto, se ela residisse nos Estados Unidos (onde a malária é muito menos comum), a suaA mutação poderia revelar-se dispendiosa - com uma elevada probabilidade da doença nos seus descendentes e problemas de saúde menores para ela própria.
Figura 6 (a) Em 1859, Charles Darwin propôs a sua teoria da evolução por seleção natural no seu livro "A Origem das Espécies". (b) O livro contém apenas uma ilustração: este diagrama que mostra como as espécies evoluem ao longo do tempo através da seleção natural.
Aprofundar: Duas perspectivas sobre genética e comportamento
É fácil confundir dois campos que estudam a interação entre os genes e o ambiente, tais como os campos de psicologia evolutiva e genética comportamental Como é que os podemos distinguir?
Em ambos os domínios, entende-se que os genes não só codificam características específicas, como também contribuem para determinados padrões de cognição e comportamento. A psicologia evolutiva centra-se na forma como os padrões universais de comportamento e os processos cognitivos evoluíram ao longo do tempo. Por conseguinte, as variações na cognição e no comportamento tornariam os indivíduos mais ou menos bem sucedidos na reprodução e na transmissão desses genesOs psicólogos evolutivos estudam uma variedade de fenómenos psicológicos que podem ter evoluído como adaptações, incluindo a resposta ao medo, as preferências alimentares, a seleção de parceiros e os comportamentos cooperativos (Confer et al., 2010).
Enquanto os psicólogos evolucionistas se concentram em padrões universais que evoluíram ao longo de milhões de anos, os geneticistas comportamentais estudam a forma como as diferenças individuais surgem, no presente, através da interação entre os genes e o ambiente. Ao estudar o comportamento humano, os geneticistas comportamentais recorrem frequentemente a estudos de gémeos e de adoção para investigar questões de interesse.Ambas as abordagens fornecem alguma informação sobre a importância relativa dos genes e do ambiente na expressão de uma determinada caraterística.
Ligação à aprendizagem
Assista a este vídeo com o famoso psicólogo evolucionista Davis Buss para obter uma explicação sobre a forma como um psicólogo aborda a evolução e como esta abordagem se enquadra no domínio das ciências sociais.
Experimentar
Variação genética
A variação genética, a diferença genética entre indivíduos, é o que contribui para a adaptação de uma espécie ao seu ambiente. Nos seres humanos, a variação genética começa com um óvulo, cerca de 100 milhões de espermatozóides e a fertilização. As mulheres férteis ovulam aproximadamente uma vez por mês, libertando um óvulo dos folículos do ovário. O óvulo viaja, através da trompa de Falópio, do ovário para o útero, onde pode serfertilizado por um espermatozoide.
O óvulo e o espermatozoide contêm 23 cromossomas cada um. Cromossomas são longas cadeias de material genético conhecidas como ácido desoxirribonucleico (ADN) O ADN é uma molécula em forma de hélice constituída por pares de bases nucleotídicas. Em cada cromossoma, as sequências de ADN constituem genes que controlam ou controlam parcialmente uma série de características visíveis, conhecidas como traços, como a cor dos olhos, a cor do cabelo, etc. Um único gene pode ter múltiplas variações possíveis, ou alelos. Um alelo Assim, um determinado gene pode codificar a caraterística da cor do cabelo, e os diferentes alelos desse gene afectam a cor do cabelo de um indivíduo.
Quando um espermatozoide e um óvulo se fundem, os seus 23 cromossomas emparelham-se e criam um zigoto com 23 pares de cromossomas. Por conseguinte, cada progenitor contribui com metade da informação genética transportada pela descendência; as características físicas resultantes da descendência (designadas por fenótipo) são determinadas pela interação do material genético fornecido pelos progenitores (designado por genótipo). genótipo é a composição genética desse indivíduo. Fenótipo, por outro lado, refere-se às características físicas herdadas do indivíduo (Figura 7).
Figura 7 (a) O genótipo refere-se à composição genética de um indivíduo com base no material genético (ADN) herdado dos pais. (b) O fenótipo descreve as características observáveis de um indivíduo, como a cor do cabelo, a cor da pele, a altura e a constituição física. (crédito a: modificação do trabalho de Caroline Davis; crédito b: modificação do trabalho de Cory Zanker)
A maioria das características é controlada por múltiplos genes, mas algumas características são controladas por um único gene. Uma caraterística como fenda no queixo Neste exemplo, chamaremos ao gene para o queixo fendido "B" e ao gene para o queixo liso "b". O queixo fendido é uma caraterística dominante, o que significa que ter o alelo dominante quer de um progenitor (Bb), quer de ambos os progenitores (BB), resultará sempre no fenótipo associado ao alelo dominante. Quando alguém tem duas cópias do mesmo alelo, diz-se que é homozigótico Quando alguém tem uma combinação de alelos para um determinado gene, diz-se que é heterozigótico Por exemplo, o queixo liso é uma caraterística recessiva, o que significa que um indivíduo só apresentará o fenótipo do queixo liso se for homozigótico para essa caraterística. alelo recessivo (bb).
Imagine que uma mulher com queixo fendido tem um filho com um homem com queixo liso. Que tipo de queixo terá o filho? A resposta a esta questão depende dos alelos que cada um dos pais possui. Se a mulher for homozigótica para o queixo fendido (BB), a sua descendência terá sempre queixo fendido. No entanto, a situação torna-se um pouco mais complicada se a mãe for heterozigótica para este gene (Bb).queixo liso - portanto homozigótico para o alelo recessivo (bb) - podemos esperar que a descendência tenha 50% de hipóteses de ter um queixo fendido e 50% de hipóteses de ter um queixo liso (Figura 8).
Figura 8 (a) Um quadrado de Punnett é uma ferramenta utilizada para prever como os genes irão interagir na produção da descendência. O B maiúsculo representa o alelo dominante e o b minúsculo representa o alelo recessivo. No exemplo do queixo fendido, em que B é o queixo fendido (alelo dominante), sempre que um par contenha o alelo dominante, B, pode esperar-se um fenótipo de queixo fendido. Pode esperar-se um queixo lisofenótipo apenas quando existem duas cópias do alelo recessivo, bb. (b) Uma fenda no queixo, mostrada aqui, é uma caraterística hereditária.
A anemia falciforme é apenas uma das muitas doenças genéticas causadas pelo emparelhamento de dois genes recessivos, por exemplo, fenilcetonúria (PKU) A PKU é uma doença em que os indivíduos carecem de uma enzima que normalmente converte aminoácidos nocivos em subprodutos inofensivos. Se uma pessoa com esta doença não for tratada, apresentará défices significativos na função cognitiva, convulsões e um risco acrescido de várias perturbações psiquiátricas. Uma vez que a PKU é uma caraterística recessiva, cada progenitor deve ter pelo menos uma cópia do alelo recessivode modo a produzir uma criança com a doença (Figura 9).
Figura 9 Neste quadrado de Punnett, N representa o alelo normal e p representa o alelo recessivo que está associado à PKU. Se dois indivíduos acasalarem e forem ambos heterozigóticos para o alelo associado à PKU, a sua descendência tem 25% de hipóteses de expressar o fenótipo da PKU.
Até agora, discutimos características que envolvem apenas um gene, mas poucas características humanas são controladas por um único gene. A maioria das características são poligénico A altura é um exemplo de um traço poligénico, tal como a cor da pele e o peso.
De onde vêm os genes nocivos que contribuem para doenças como a PKU? As mutações genéticas são uma fonte de genes nocivos. mutação Embora muitas mutações possam ser prejudiciais ou letais, de vez em quando, uma mutação beneficia um indivíduo, dando-lhe uma vantagem sobre aqueles que não têm a mutação. Recorde-se que a teoria da evolução afirma que os indivíduos mais bem adaptados aos seus ambientes particulares têm mais probabilidades de se reproduzir e transmitir os seus genes às gerações futuras.Para que este processo ocorra, tem de haver competição - mais tecnicamente, tem de haver variabilidade nos genes (e nos traços resultantes) que permita a variação na adaptabilidade ao ambiente. Se uma população fosse constituída por indivíduos idênticos, então quaisquer mudanças drásticas no ambiente afectariam todos da mesma forma e não haveria variação na seleção. Em contraste,A diversidade de genes e de características associadas permite que alguns indivíduos tenham um desempenho ligeiramente melhor do que outros quando confrontados com alterações ambientais, o que cria uma vantagem distinta para os indivíduos mais bem adaptados aos seus ambientes em termos de reprodução bem sucedida e de transmissão genética.