- Identificar o impacto de Gregor Mendel no domínio da genética e aplicar as duas leis da genética de Mendel
- As experiências de Mendel e a hereditariedade
- Características e traços
Identificar o impacto de Gregor Mendel no domínio da genética e aplicar as duas leis da genética de Mendel
Gregor Mendel é muitas vezes referido como o Pai da Genética, mas o que é que ele fez para merecer este título honorífico? Neste resultado, vamos examinar o trabalho que ele fez e como o seu trabalho ainda tem impacto na genética atual.
Objectivos de aprendizagem
- Descrever o estudo de Mendel sobre as ervilhas de jardim e a hereditariedade
- Compreender como a herança de um genótipo gera um fenótipo
- Aplicar a lei da segregação
- Aplicar a lei do sortido independente
As experiências de Mendel e a hereditariedade
Figura 1. Experimentando com milhares de ervilhas de jardim, Mendel descobriu os fundamentos da genética (crédito: modificação do trabalho de Jerry Kirkhart)
A genética é o estudo da hereditariedade. Johann Gregor Mendel estabeleceu o quadro da genética muito antes de os cromossomas ou genes terem sido identificados, numa altura em que a meiose ainda não era bem compreendida. Mendel seleccionou um sistema biológico simples e efectuou análises metódicas e quantitativas utilizando grandes amostras. Graças ao trabalho de Mendel, foram revelados os princípios fundamentais da hereditariedade. Sabemos agoraque os genes, transportados nos cromossomas, são as unidades funcionais básicas da hereditariedade com a capacidade de serem replicados, expressos ou sofrerem mutações. Atualmente, os postulados apresentados por Mendel constituem a base da genética clássica, ou mendeliana. Nem todos os genes são transmitidos de pais para filhos de acordo com a genética mendeliana, mas as experiências de Mendel servem como um excelente ponto de partida para pensarsobre a herança.
As experiências de Mendel e as leis da probabilidade
Figura 2. Johann Gregor Mendel é considerado o pai da genética.
Johann Gregor Mendel (1822-1884) (Figura 2) foi um aprendiz, professor, cientista e homem de fé ao longo de toda a sua vida. Quando era jovem adulto, entrou para a Abadia Agostiniana de São Tomás em Brno, na atual República Checa. Apoiado pelo mosteiro, ensinou física, botânica e ciências naturais ao nível secundário e universitário. Em 1856, iniciou uma década de investigação que envolveupadrões de hereditariedade nas abelhas e nas plantas, acabando por se fixar nas plantas de ervilha como a sua principal sistema modelo (Em 1865, Mendel apresentou os resultados das suas experiências com cerca de 30 000 plantas de ervilha à Sociedade de História Natural local, tendo demonstrado que as características são transmitidas fielmente de pais para filhos, independentemente de outras características e em padrões dominantes e recessivos.Em 1866, publicou a sua obra, Experiências de hibridação de plantas, nas actas da Sociedade de História Natural de Brünn.
O trabalho de Mendel passou praticamente despercebido à comunidade científica que acreditava, incorretamente, que o processo de hereditariedade envolvia uma mistura de características parentais que produzia uma aparência física intermédia na descendência; este processo hipotético parecia estar correto devido ao que hoje conhecemos como variação contínua. Variação contínua resulta da ação de muitos genes para determinar uma caraterística como a altura humana. A descendência parece ser uma "mistura" dos traços dos seus pais quando olhamos para características que exibem variação contínua. teoria da herança mista afirmava que os traços parentais originais se perdiam ou eram absorvidos pela mistura na descendência, mas agora sabemos que não é assim. Mendel foi o primeiro investigador a ver isso. Em vez de características contínuas, Mendel trabalhou com traços que eram herdados em classes distintas (especificamente, flores violetas versus flores brancas); isto é referido como variação descontínua A escolha destes tipos de traços por Mendel permitiu-lhe verificar experimentalmente que os traços não se misturavam na descendência, nem eram absorvidos, mas que mantinham a sua distinção e podiam ser transmitidos. Em 1868, Mendel tornou-se abade do mosteiro e trocou as suas actividades científicas pelos deveres pastorais. Não foi reconhecido pelos seus extraordinários contributos científicosDe facto, só em 1900 é que o seu trabalho foi redescoberto, reproduzido e revitalizado por cientistas que estavam prestes a descobrir a base cromossómica da hereditariedade.
O sistema modelo de Mendel
O trabalho seminal de Mendel foi realizado com a ervilha de jardim, Pisum sativum Esta espécie auto-fertiliza-se naturalmente, de tal forma que o pólen encontra óvulos dentro de cada flor. As pétalas das flores permanecem hermeticamente fechadas até depois da polinização, impedindo a polinização de outras plantas. O resultado são plantas de ervilha altamente consanguíneas, ou de "reprodução verdadeira". Estas são plantas que produzem sempre descendentes que se assemelham aos progenitores. Ao fazer experiências com plantas de reprodução verdadeiraA ervilha de jardim também atinge a maturidade numa estação, o que significa que várias gerações podem ser avaliadas num período de tempo relativamente curto. Finalmente, grandes quantidades de ervilhas de jardim podem ser cultivadas simultaneamente, permitindo a Mendel concluir que os seus resultados nãosurgiu por mero acaso.
Cruzamentos Mendelianos
Mendel efectuou hibridações Na ervilha, que é naturalmente autopolinizadora, isto é feito através da transferência manual de pólen da antera de uma planta de ervilha madura de uma variedade para o estigma de uma planta de ervilha madura separada da segunda variedade. Nas plantas, o pólen transporta os gâmetas masculinos (espermatozóides) para o estigma, um órgão pegajoso que retém o pólen ePara evitar que a planta da ervilha que estava a receber pólen se auto-fertilizasse e confundisse os seus resultados, Mendel removeu meticulosamente todas as anteras das flores da planta antes de estas terem a oportunidade de amadurecer.
As plantas utilizadas nos cruzamentos de primeira geração foram designadas por P 0 Mendel recolheu as sementes pertencentes às plantas da geração parental 1 (Figura 3). 0 As plantas que resultaram de cada cruzamento foram cultivadas na estação seguinte. F 1 , ou a primeira filial ( filial = Uma vez que Mendel examinou as características da geração F 1 Depois de ter recolhido e cultivado as sementes da geração de plantas F 1 plantas para produzir o F 2 As experiências de Mendel estenderam-se para além da geração F 2 para a geração F 3 e F 4 gerações, e assim por diante, mas foi o rácio de características no P 0 -F 1 -F 2 gerações que eram as mais intrigantes e que se tornaram a base dos postulados de Mendel.
Figura 3. Numa das suas experiências sobre padrões de hereditariedade, Mendel cruzou plantas que eram verdadeiras para a cor violeta da flor com plantas verdadeiras para a cor branca da flor (o P 0 Os híbridos resultantes da geração F 1 Na geração F, todos tinham flores violetas. 2 Na geração, cerca de três quartos das plantas tinham flores violetas e um quarto tinha flores brancas.
Características da ervilha de jardim revelam os princípios básicos da hereditariedade
Na sua publicação de 1865, Mendel relatou os resultados dos seus cruzamentos envolvendo sete características diferentes, cada uma com dois traços contrastantes. A traço As características incluíam a altura da planta, a textura da semente, a cor da semente, a cor da flor, o tamanho da vagem da ervilha, a cor da vagem da ervilha e a posição da flor. Para a caraterística da cor da flor, por exemplo, os dois traços contrastantes eram branco versus violeta. Para examinar completamente cada caraterística, Mendel gerou um grande número de F 1 e F 2 comunicando os resultados de 19 959 plantas F 2 As suas conclusões foram coerentes.
Que resultados Mendel encontrou nos seus cruzamentos para a cor das flores? Em primeiro lugar, Mendel confirmou que tinha plantas que se reproduziam para a cor branca ou violeta das flores. Independentemente do número de gerações que Mendel examinou, todos os descendentes autocruzados de pais com flores brancas tinham flores brancas e todos os descendentes autocruzados de pais com flores violetas tinham flores violetas. Além disso, Mendel confirmou que,Para além da cor da flor, as plantas de ervilha eram fisicamente idênticas.
Uma vez terminadas estas validações, Mendel aplicou o pólen de uma planta com flores violetas no estigma de uma planta com flores brancas. Depois de recolher e semear as sementes resultantes deste cruzamento, Mendel verificou que 100 por cento das sementes F 1 A sabedoria convencional da época teria previsto que as flores híbridas seriam violetas pálidas ou que as plantas híbridas teriam um número igual de flores brancas e violetas. Por outras palavras, esperava-se que as características parentais contrastantes se misturassem na descendência. Em vez disso, os resultados de Mendel demonstraram que a caraterística da flor branca na geração F 1 geração tinha desaparecido completamente.
É importante notar que Mendel não parou aí as suas experiências e permitiu que o F 1 para auto-fertilização e verificou que, das plantas F 2 Quando Mendel transferiu o pólen de uma planta com flores violetas para o estigma de uma planta com flores brancas e vice-versa, obteve aproximadamente a mesma proporção, independentemente do progenitor, masculino ou feminino, que contribuiu com a caraterística. cruzamento recíproco -um cruzamento emparelhado no qual os traços respectivos do macho e da fêmea de um cruzamento se tornam os traços respectivos da fêmea e do macho do outro cruzamento. Para as outras seis características que Mendel examinou, o teste F 1 e F 2 comportaram-se da mesma forma que para a cor da flor. Um dos dois traços desapareceria completamente da geração F 1 apenas para reaparecer na geração F 2 numa proporção de aproximadamente 3:1 (Quadro 1).
| Quadro 1: Resultados das hibridações de ervilhas de Mendel | ||||
|---|---|---|---|---|
| Característica | Contraste P 0 Características | F 1 Características da descendência | F 2 Características da descendência | F 2 Rácios de características |
| Cor da flor | Violeta vs. branco | 100 por cento violeta |
| 3.15:1 |
| Posição da flor | Axial vs. terminal | 100 por cento axial |
| 3.14:1 |
| Altura da planta | Alto vs. anão | 100 por cento de altura |
| 2.84:1 |
| Textura das sementes | Redondo vs. enrugado | 100 por cento redondo |
| 2.96:1 |
| Cor da semente | Amarelo vs. verde | 100 por cento amarelo |
| 3.01:1 |
| Textura de vagem de ervilha | Insuflado vs. contraído | 100 por cento inflacionado |
| 2.95:1 |
| Cor da vagem de ervilha | Verde vs. amarelo | 100 por cento verde |
| 2.82:1 |
Ao compilar os seus resultados para muitos milhares de plantas, Mendel concluiu que as características podiam ser divididas em traços expressos e traços latentes, a que chamou, respetivamente, traços dominantes e recessivos. Traços dominantes são aqueles que são herdados inalterados numa hibridação. Traços recessivos O traço recessivo reaparece, no entanto, na descendência da descendência híbrida. Um exemplo de um traço dominante é o traço da flor violeta. Para esta mesma caraterística (cor da flor), as flores de cor branca são um traço recessivo. O facto de o traço recessivo reaparecer na descendência F 2 significava que as características permaneciam separadas (não misturadas) nas plantas da geração F 1 Mendel também propôs que as plantas possuíam duas cópias do traço para a caraterística da cor da flor e que cada progenitor transmitia uma das suas duas cópias à sua descendência, onde se juntavam. Além disso, a observação física de um traço dominante poderia significar que a composição genética do organismo incluía duas versões dominantes da caraterística ou que incluíaPor outro lado, a observação de um traço recessivo significa que o organismo não possui nenhuma versão dominante dessa caraterística.
Para compreender como Mendel deduziu os mecanismos básicos de hereditariedade que conduzem a esses rácios, temos primeiro de rever as leis da probabilidade.
Noções básicas de probabilidade
As probabilidades são medidas matemáticas de probabilidade. A probabilidade empírica de um acontecimento é calculada dividindo o número de vezes que o acontecimento ocorre pelo número total de oportunidades para que o acontecimento ocorra. Também é possível calcular probabilidades teóricas dividindo o número de vezes que se espera que um acontecimento ocorra pelo número de vezes que poderia ocorrer. Probabilidade empíricaAs probabilidades teóricas resultam do conhecimento de como os eventos são produzidos e da assunção de que as probabilidades dos resultados individuais são iguais. Uma probabilidade de um para um determinado evento indica que é garantido que ele ocorrerá, enquanto uma probabilidade de zero indica que é garantido que ele não ocorrerá. Um exemplo de um evento genético é uma rodadaNa sua experiência, Mendel demonstrou que a probabilidade de ocorrência do evento "semente redonda" era de uma na série F 1 descendentes de progenitores verdadeiros, um dos quais com sementes redondas e o outro com sementes enrugadas. Quando a descendência F 1 foram posteriormente cruzadas entre si, a probabilidade de uma dada planta F 2 Por outras palavras, numa grande população de descendentes F 2 Com um grande número de cruzamentos, Mendel foi capaz de calcular probabilidades e usá-las para prever os resultados de outros cruzamentos.
A regra do produto e a regra da soma
Mendel demonstrou que as características das plantas de ervilha que estudou eram transmitidas como unidades discretas de pais para filhos. Como será discutido, Mendel também determinou que diferentes características, como a cor e a textura das sementes, eram transmitidas independentemente umas das outras e podiam ser consideradas em análises de probabilidade separadas. Por exemplo, realizando um cruzamento entre uma planta comsementes verdes e enrugadas e uma planta com sementes amarelas e redondas ainda produziu descendentes que tinham uma proporção de 3:1 de sementes verdes:amarelas (ignorando a textura da semente) e uma proporção de 3:1 de sementes redondas:enrugadas (ignorando a cor da semente). As características de cor e textura não se influenciaram mutuamente.
O produto A regra do produto estabelece que a probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem em conjunto pode ser calculada multiplicando as probabilidades individuais de cada acontecimento ocorrer isoladamente. Para demonstrar a regra do produto, imagine que está a lançar um dado de seis faces (D) e a lançar uma moeda (P) emO dado pode lançar qualquer número de 1 a 6 (D#), enquanto a moeda pode ser cara (PH) ou coroa (PT). O resultado do lançamento do dado não tem qualquer efeito sobre o resultado do lançamento da moeda e vice-versa. Existem 12 resultados possíveis desta ação (Tabela 2), e espera-se que cada evento ocorra com igual probabilidade.
| Tabela 2. Doze resultados igualmente prováveis do lançamento de um dado e do lançamento de uma moeda | |
|---|---|
| Molde de rolamento | Flipping Penny |
| D1 | PH |
| D1 | PT |
| D2 | PH |
| D2 | PT |
| D3 | PH |
| D3 | PT |
| D4 | PH |
| D4 | PT |
| D5 | PH |
| D5 | PT |
| D6 | PH |
| D6 | PT |
Dos 12 resultados possíveis, o dado tem uma probabilidade de 2/12 (ou 1/6) de sair um 2, e a moeda tem uma probabilidade de 6/12 (ou 1/2) de sair cara. Pela regra do produto, a probabilidade de obter o resultado combinado 2 e cara é: (D2) x (PH) = (1/6) x (1/2) ou 1/12 (Tabela 3). Repare na palavra "e" na descrição da probabilidade. O "e" é um sinal para aplicar a regra do produtoPor exemplo, considere como a regra do produto é aplicada ao cruzamento di-híbrido: a probabilidade de ter ambos os traços dominantes na descendência F2 é o produto das probabilidades de ter o traço dominante para cada caraterística, como mostrado aqui:
Por outro lado, o regra da soma A regra da soma estabelece que a probabilidade de ocorrência de um ou outro evento, de dois eventos mutuamente exclusivos, é a soma das suas probabilidades individuais. Repare na palavra "ou" na descrição da probabilidade. O "ou" indica que deve aplicar a regra da soma.Neste caso, imaginemos que está a lançar ao ar uma moeda de um cêntimo (P) e uma moeda de 25 cêntimos (Q). Qual é a probabilidade de uma moeda sair cara e outra coroa? Este resultado pode ser obtido por dois casos: a moeda de um cêntimo pode ser cara (PH) e a moeda de 25 cêntimos pode ser coroa (QT), ou a moeda de 25 cêntimos pode ser cara (QH) e a moeda de 25 cêntimos pode ser coroa (PT). Qualquer um dos casos satisfaz o resultado. Pela regra da soma, temoscalcule a probabilidade de obter uma cabeça e uma cauda como [(PH) × (QT)] + [(QH) × (PT)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2 (Tabela 3). Repare também que usámos a regra do produto para calcular a probabilidade de PH e QT, e também a probabilidade de PT e QH, antes de as somarmos. Mais uma vez, a regra da soma pode ser aplicada para mostrar a probabilidade de ter apenas um traço dominante ema geração F2 de um cruzamento di-híbrido:
| Tabela 3: Regra do produto e regra da soma | |
|---|---|
| Regra do produto | Regra da soma |
| Para acontecimentos independentes A e B, a probabilidade (P) de ambos ocorrerem (A e B) é (PA × PB) | Para os acontecimentos mutuamente exclusivos A e B, a probabilidade (P) de ocorrer pelo menos um deles (A ou B) é (PA + PB) |
Para utilizar as leis das probabilidades na prática, é necessário trabalhar com amostras de grande dimensão, uma vez que as amostras de pequena dimensão são susceptíveis de sofrerem desvios causados pelo acaso. As grandes quantidades de plantas de ervilha que Mendel examinou permitiram-lhe calcular as probabilidades de os traços aparecerem nas suas amostras F 2 Como já sabe, esta descoberta significou que, quando as características dos pais eram conhecidas, as características da descendência podiam ser previstas com exatidão mesmo antes da fertilização.
Características e traços
As sete características que Mendel avaliou nas suas plantas de ervilha foram expressas como uma de duas versões, ou traços. A expressão física das características é conseguida através da expressão de genes transportados nos cromossomas. A composição genética das ervilhas consiste em duas cópias semelhantes ou homólogas de cada cromossoma, uma de cada progenitor. Cada par de cromossomas homólogos tem a mesmaPor outras palavras, as ervilhas são organismos diplóides, na medida em que têm duas cópias de cada cromossoma. O mesmo se aplica a muitas outras plantas e a praticamente todos os animais. Os organismos diplóides utilizam a meiose para produzir gâmetas haplóides, que contêm uma cópia de cada cromossoma homólogo que se unem na fertilização para criar um zigoto diploide.
Nos casos em que um único gene controla uma única caraterística, um organismo diploide tem duas cópias genéticas que podem ou não codificar a mesma versão dessa caraterística. As variantes genéticas que surgem por mutação e existem nas mesmas localizações relativas em cromossomas homólogos são chamadas alelos. Mendel examinou a herança de genes com apenas duas formas de alelos, mas é comum encontrarmais de dois alelos para um determinado gene numa população natural.
Fenótipos e genótipos
Dois alelos para um determinado gene num organismo diploide são expressos e interagem para produzir características físicas. Os traços observáveis expressos por um organismo são referidos como os seus fenótipo A composição genética subjacente de um organismo, que consiste em alelos fisicamente visíveis e não expressos, é designada por genótipo As experiências de hibridação de Mendel demonstram a diferença entre o fenótipo e o genótipo. Quando as plantas de reprodução verdadeira, em que um dos progenitores tinha vagens amarelas e outro tinha vagens verdes, foram fecundadas, todas as plantas F 1 Ou seja, os descendentes híbridos eram fenotipicamente idênticos ao progenitor verdadeiro com vagens amarelas. No entanto, sabemos que o alelo doado pelo progenitor com vagens verdes não se perdeu simplesmente porque reapareceu em alguns dos descendentes F 2 Por conseguinte, a descendência F 1 devem ter sido genotipicamente diferentes do progenitor com vagens amarelas.
O P 0 As plantas que Mendel utilizou nas suas experiências eram todas homozigóticas para a caraterística que estava a estudar. Os organismos diplóides que são homozigótico As plantas parentais de ervilha de Mendel sempre se reproduziram de forma verdadeira porque ambos os gametas produzidos tinham a mesma caraterística. Quando P 0 se plantas com características contrastantes fossem fecundadas por cruzamento, todos os descendentes eram heterozigóticos para a caraterística contrastante, o que significa que o seu genótipo reflectia que tinham alelos diferentes para o gene que estava a ser examinado.
Alelos dominantes e recessivos
A nossa discussão sobre organismos homozigóticos e heterozigóticos leva-nos à razão pela qual os valores de F 1 Em todas as sete características da planta da ervilha, um dos dois alelos contrastantes era dominante e o outro era recessivo. Mendel chamou ao alelo dominante o fator unitário expresso; o alelo recessivo foi referido como o fator unitário latente. Sabemos agora que estes chamados factores unitários são na realidadePara um gene que se expressa num padrão dominante e recessivo, os organismos homozigóticos dominantes e heterozigóticos terão um aspeto idêntico (isto é, terão genótipos diferentes mas o mesmo fenótipo). O alelo recessivo só será observado em indivíduos homozigóticos recessivos (Quadro 4).
| Tabela 4: Herança humana em padrões dominantes e recessivos | |
|---|---|
| Traços dominantes | Traços Recessivos |
| Acondroplasia | Albinismo |
| Braquidactilia | Fibrose cística |
| Doença de Huntington | Distrofia muscular de Duchenne |
| Síndrome de Marfan | Galactosemia |
| Neurofibromatose | Fenilcetonúria |
| Pico da viúva | Anemia falciforme |
| Cabelo de lã | Doença de Tay-Sachs |
Existem várias convenções para se referir a genes e alelos. Para os propósitos deste capítulo, abreviaremos os genes usando a primeira letra da caraterística dominante correspondente ao gene. Por exemplo, violeta é a caraterística dominante para a cor da flor de uma planta de ervilha, então o gene da cor da flor seria abreviado como V (Além disso, usaremos letras maiúsculas e minúsculas para representar alelos dominantes e recessivos, respetivamente. Assim, referir-nos-íamos ao genótipo de uma planta de ervilha homozigótica dominante com flores violetas como VV uma planta de ervilha homozigótica recessiva com flores brancas como vv e uma planta de ervilha heterozigótica com flores violetas como Vv .
A abordagem do quadrado de Punnett para um cruzamento mono-híbrido
Quando a fertilização ocorre entre dois progenitores verdadeiros que diferem em apenas uma caraterística, o processo é chamado de mono-híbrido Mendel realizou sete cruzamentos mono-híbridos envolvendo traços contrastantes para cada caraterística. Com base nos seus resultados em F 1 e F 2 Mendel postulou que cada progenitor no cruzamento monohíbrido contribuía com um de dois factores unitários emparelhados para cada descendência, e todas as combinações possíveis de factores unitários eram igualmente prováveis.
Para demonstrar um cruzamento mono-híbrido, considere o caso de plantas de ervilha de reprodução verdadeira com sementes de ervilha amarelas versus verdes. A cor dominante das sementes é o amarelo; portanto, os genótipos parentais foram YY para as plantas com sementes amarelas e yy para as plantas com sementes verdes, respetivamente. A Quadrado de Punnett Para preparar um quadrado de Punnett, todas as combinações possíveis dos alelos parentais são listadas ao longo da parte superior (para um progenitor) e lateral (para o outro progenitor) de uma grelha, representando as suas frequências meióticasEm seguida, as combinações de óvulo e espermatozoide são feitas nas caixas da tabela para mostrar quais alelos estão se combinando. Cada caixa representa então o genótipo diploide de um zigoto, ou óvulo fertilizado, que poderia resultar desse acasalamento. Como cada possibilidade é igualmente provável, as proporções genotípicas podem ser determinadas a partir de um quadrado de Punnett. Se o padrão de herança (dominantePara um cruzamento mono-híbrido de dois progenitores verdadeiros, cada progenitor contribui com um tipo de alelo. Neste caso, apenas um genótipo é possível. Todos os descendentes são Yy e têm sementes amarelas (Figura 4).
Figura 4: Na secção P 0 as plantas de ervilha que são verdadeiras reprodutoras para o fenótipo amarelo dominante são cruzadas com plantas com o fenótipo verde recessivo. Este cruzamento produz plantas F 1 A análise do quadrado de Punnett pode ser utilizada para prever os genótipos dos heterozigotos F 2 geração.
Um auto-cruzamento de uma das Yy A descendência heterozigótica pode ser representada num quadrado de Punnett 2 × 2 porque cada progenitor pode doar um de dois alelos diferentes. Por conseguinte, a descendência pode potencialmente ter uma de quatro combinações de alelos: YY , Yy , yY , ou yy (Figura 4). Repare-se que há duas formas de obter o Yy genótipo: a Y do ovo e um y do esperma, ou um y do ovo e um Y Lembre-se de que as características da planta de ervilha de Mendel se comportaram da mesma maneira em cruzamentos recíprocos. Portanto, as duas combinações heterozigóticas possíveis produzem descendentes que são genotipicamente e fenotipicamente idênticos, apesar de seus alelos dominantes e recessivos derivarem de pais diferentes. Eles são agrupados. Porquea fertilização é um acontecimento aleatório, esperamos que cada combinação seja igualmente provável e que a descendência apresente um rácio de YY : Yy : yy Além disso, como os genótipos de 1:2:1 (Figura 4). YY e Yy se a descendência tiver sementes amarelas e for fenotipicamente idêntica, aplicando a regra da soma das probabilidades, esperamos que a descendência apresente uma relação fenotípica de 3 amarelas:1 verde. De facto, trabalhando com amostras de grandes dimensões, Mendel observou aproximadamente esta relação em cada F 2 geração resultante de cruzamentos para características individuais.
Mendel validou estes resultados efectuando um teste F 3 no qual fez um auto-cruzamento entre a linhagem F com expressão dominante e recessiva 2 Quando fez o auto-cruzamento das plantas que expressavam sementes verdes, todos os descendentes tinham sementes verdes, confirmando que todas as sementes verdes tinham genótipos homozigóticos de yy Quando ele atravessou o F 2 expressando sementes amarelas, ele descobriu que um terço das plantas se reproduzia de forma verdadeira, e dois terços das plantas segregavam numa proporção de 3:1 de sementes amarelas:verdes. Neste caso, as plantas de reprodução verdadeira tinham homozigotos ( YY ), enquanto as plantas segregantes corresponderam aos genótipos heterozigóticos ( Yy Quando estas plantas se autofecundaram, o resultado foi idêntico ao do genótipo F 1 cruzamento auto-fertilizante.
O cruzamento de teste distingue o fenótipo dominante
Para além de prever a descendência de um cruzamento entre progenitores homozigóticos ou heterozigóticos conhecidos, Mendel também desenvolveu uma forma de determinar se um organismo que expressava uma caraterística dominante era um heterozigótico ou um homozigótico. Chamada cruzamento de teste, esta técnica ainda é utilizada por criadores de plantas e animais. Num cruzamento de teste, o organismo que expressa uma caraterística dominante é cruzado com um organismo que é homozigóticoSe o organismo com expressão dominante for um homozigoto, então todos os F 1 A descendência será heterozigótica expressando a caraterística dominante (Figura 5). Em alternativa, se o organismo que expressa a caraterística dominante for heterozigótico, a descendência F 1 A descendência apresentará uma proporção de 1:1 de heterozigotos e homozigotos recessivos (Figura 5). O cruzamento teste valida ainda mais o postulado de Mendel de que pares de factores unitários segregam igualmente.