Resultados da aprendizagem
- Compreender como a herança de um genótipo gera um fenótipo
As sete características que Mendel avaliou nas suas plantas de ervilha foram expressas como uma de duas versões, ou traços. A expressão física das características é conseguida através da expressão de genes transportados nos cromossomas. A composição genética das ervilhas consiste em duas cópias semelhantes ou homólogas de cada cromossoma, uma de cada progenitor. Cada par de cromossomas homólogos tem a mesmaPor outras palavras, as ervilhas são organismos diplóides, na medida em que têm duas cópias de cada cromossoma. O mesmo se aplica a muitas outras plantas e a praticamente todos os animais. Os organismos diplóides utilizam a meiose para produzir gâmetas haplóides, que contêm uma cópia de cada cromossoma homólogo que se unem na fertilização para criar um zigoto diploide.
Nos casos em que um único gene controla uma única caraterística, um organismo diploide tem duas cópias genéticas que podem ou não codificar a mesma versão dessa caraterística. As variantes genéticas que surgem por mutação e existem nas mesmas localizações relativas em cromossomas homólogos são chamadas alelos. Mendel examinou a herança de genes com apenas duas formas de alelos, mas é comum encontrarmais de dois alelos para um determinado gene numa população natural.
Fenótipos e genótipos
Dois alelos para um determinado gene num organismo diploide são expressos e interagem para produzir características físicas. Os traços observáveis expressos por um organismo são referidos como os seus fenótipo A composição genética subjacente de um organismo, que consiste em alelos fisicamente visíveis e não expressos, é designada por genótipo As experiências de hibridação de Mendel demonstram a diferença entre o fenótipo e o genótipo. Quando as plantas de reprodução verdadeira, em que um dos progenitores tinha vagens amarelas e outro tinha vagens verdes, foram fecundadas, todas as plantas F 1 Ou seja, os descendentes híbridos eram fenotipicamente idênticos ao progenitor verdadeiro com vagens amarelas. No entanto, sabemos que o alelo doado pelo progenitor com vagens verdes não se perdeu simplesmente porque reapareceu em alguns dos descendentes F 2 Por conseguinte, a descendência F 1 devem ter sido genotipicamente diferentes do progenitor com vagens amarelas.
O P 1 As plantas que Mendel utilizou nas suas experiências eram todas homozigóticas para a caraterística que estava a estudar. Os organismos diplóides que são homozigótico As plantas parentais de ervilha de Mendel sempre se reproduziram de forma verdadeira porque ambos os gametas produzidos tinham a mesma caraterística. Quando P 1 se plantas com características contrastantes fossem fecundadas por cruzamento, todos os descendentes eram heterozigóticos para a caraterística contrastante, o que significa que o seu genótipo reflectia que tinham alelos diferentes para o gene que estava a ser examinado.
Alelos dominantes e recessivos
A nossa discussão sobre organismos homozigóticos e heterozigóticos leva-nos à razão pela qual os valores de F 1 Em todas as sete características da planta da ervilha, um dos dois alelos contrastantes era dominante e o outro era recessivo. Mendel chamou ao alelo dominante o fator unitário expresso; o alelo recessivo foi referido como o fator unitário latente. Sabemos agora que estes chamados factores unitários são na realidadePara um gene que se expressa num padrão dominante e recessivo, os organismos homozigóticos dominantes e heterozigóticos terão um aspeto idêntico (isto é, terão genótipos diferentes mas o mesmo fenótipo). O alelo recessivo só será observado em indivíduos homozigóticos recessivos (Quadro 1).
| Tabela 1: Herança humana em padrões dominantes e recessivos | |
|---|---|
| Traços dominantes | Traços Recessivos |
| Acondroplasia | Albinismo |
| Braquidactilia | Fibrose cística |
| Doença de Huntington | Distrofia muscular de Duchenne |
| Síndrome de Marfan | Galactosemia |
| Neurofibromatose | Fenilcetonúria |
| Pico da viúva | Anemia falciforme |
| Cabelo de lã | Doença de Tay-Sachs |
Existem várias convenções para se referir a genes e alelos. Para os propósitos deste capítulo, abreviaremos os genes usando a primeira letra da caraterística dominante correspondente ao gene. Por exemplo, violeta é a caraterística dominante para a cor da flor de uma planta de ervilha, então o gene da cor da flor seria abreviado como V (Além disso, usaremos letras maiúsculas e minúsculas para representar alelos dominantes e recessivos, respetivamente. Assim, referir-nos-íamos ao genótipo de uma planta de ervilha homozigótica dominante com flores violetas como VV uma planta de ervilha homozigótica recessiva com flores brancas como vv e uma planta de ervilha heterozigótica com flores violetas como Vv .
Abordagem do quadrado de Punnett para um cruzamento mono-híbrido
Quando a fertilização ocorre entre dois progenitores verdadeiros que diferem em apenas uma caraterística, o processo é chamado de mono-híbrido Mendel realizou sete cruzamentos mono-híbridos envolvendo traços contrastantes para cada caraterística. Com base nos seus resultados em F 1 e F 2 Mendel postulou que cada progenitor no cruzamento monohíbrido contribuía com um de dois factores unitários emparelhados para cada descendência, e todas as combinações possíveis de factores unitários eram igualmente prováveis.
Para demonstrar um cruzamento mono-híbrido, considere o caso de plantas de ervilha de reprodução verdadeira com sementes de ervilha amarelas versus verdes. A cor dominante das sementes é o amarelo; portanto, os genótipos parentais foram YY para as plantas com sementes amarelas e yy para as plantas com sementes verdes, respetivamente. A Quadrado de Punnett Para preparar um quadrado de Punnett, todas as combinações possíveis dos alelos parentais são listadas ao longo da parte superior (para um progenitor) e lateral (para o outro progenitor) de uma grelha, representando as suas frequências meióticasEm seguida, as combinações de óvulo e espermatozoide são feitas nas caixas da tabela para mostrar quais alelos estão se combinando. Cada caixa representa então o genótipo diploide de um zigoto, ou óvulo fertilizado, que poderia resultar desse acasalamento. Como cada possibilidade é igualmente provável, as proporções genotípicas podem ser determinadas a partir de um quadrado de Punnett. Se o padrão de herança (dominantePara um cruzamento mono-híbrido de dois progenitores verdadeiros, cada progenitor contribui com um tipo de alelo. Neste caso, apenas um genótipo é possível. Todos os descendentes são Yy e têm sementes amarelas (Figura 1).
Figura 1: No P 0 as plantas de ervilha que são verdadeiras reprodutoras para o fenótipo amarelo dominante são cruzadas com plantas com o fenótipo verde recessivo. Este cruzamento produz plantas F 1 A análise do quadrado de Punnett pode ser utilizada para prever os genótipos dos heterozigotos F 2 geração.
Um auto-cruzamento de uma das Yy A descendência heterozigótica pode ser representada num quadrado de Punnett 2 × 2 porque cada progenitor pode doar um de dois alelos diferentes. Por conseguinte, a descendência pode potencialmente ter uma de quatro combinações de alelos: YY , Yy , yY , ou yy (Figura 1). Repare-se que há duas formas de obter o Yy genótipo: a Y do ovo e um y do esperma, ou um y do ovo e um Y Lembre-se de que as características da planta de ervilha de Mendel se comportaram da mesma maneira em cruzamentos recíprocos. Portanto, as duas combinações heterozigóticas possíveis produzem descendentes que são genotipicamente e fenotipicamente idênticos, apesar de seus alelos dominantes e recessivos derivarem de pais diferentes. Eles são agrupados. Porquea fertilização é um acontecimento aleatório, esperamos que cada combinação seja igualmente provável e que a descendência apresente um rácio de YY : Yy : yy Além disso, como os genótipos de 1:2:1 (Figura 1). YY e Yy se a descendência tiver sementes amarelas e for fenotipicamente idêntica, aplicando a regra da soma das probabilidades, esperamos que a descendência apresente uma relação fenotípica de 3 amarelas:1 verde. De facto, trabalhando com amostras de grandes dimensões, Mendel observou aproximadamente esta relação em cada F 2 geração resultante de cruzamentos para características individuais.
Mendel validou estes resultados efectuando um teste F 3 no qual fez um auto-cruzamento entre a linhagem F com expressão dominante e recessiva 2 Quando fez o auto-cruzamento das plantas que expressavam sementes verdes, todos os descendentes tinham sementes verdes, confirmando que todas as sementes verdes tinham genótipos homozigóticos de yy Quando ele atravessou o F 2 expressando sementes amarelas, ele descobriu que um terço das plantas se reproduzia de forma verdadeira, e dois terços das plantas segregavam numa proporção de 3:1 de sementes amarelas:verdes. Neste caso, as plantas de reprodução verdadeira tinham homozigotos ( YY ), enquanto as plantas segregantes corresponderam aos genótipos heterozigóticos ( Yy Quando estas plantas se autofecundaram, o resultado foi idêntico ao do genótipo F 1 cruzamento auto-fertilizante.
Cruzamento de teste distingue o fenótipo dominante
Para além de prever a descendência de um cruzamento entre progenitores homozigóticos ou heterozigóticos conhecidos, Mendel também desenvolveu uma forma de determinar se um organismo que expressava uma caraterística dominante era um heterozigótico ou um homozigótico. Chamada cruzamento de teste, esta técnica ainda é utilizada por criadores de plantas e animais. Num cruzamento de teste, o organismo que expressa uma caraterística dominante é cruzado com um organismo que é homozigóticoSe o organismo com expressão dominante for um homozigoto, então todos os F 1 A descendência será heterozigota expressando a caraterística dominante (Figura 2). Em alternativa, se o organismo que expressa a caraterística dominante for um heterozigoto, a descendência F 1 A descendência apresentará uma proporção de 1:1 de heterozigotos e homozigotos recessivos (Figura 2). O cruzamento teste valida ainda mais o postulado de Mendel de que pares de factores unitários segregam igualmente.