Resultados da aprendizagem
- Explicar como é que a hereditariedade de alelos múltiplos terá impacto numa caraterística numa população
Mendel implicava que só podiam existir dois alelos, um dominante e um recessivo, para um determinado gene. Sabemos agora que isto é uma simplificação excessiva. Embora os seres humanos individuais (e todos os organismos diplóides) só possam ter dois alelos para um determinado gene, podem existir alelos múltiplos ao nível da população, de tal forma que se observam muitas combinações de dois alelos.mesmo gene, a convenção é designar o fenótipo ou genótipo mais comum entre os animais selvagens como o tipo selvagem (frequentemente abreviado "+"); este é considerado o padrão ou norma. Todos os outros fenótipos ou genótipos são considerados variantes A variante pode ser recessiva ou dominante em relação ao alelo de tipo selvagem.
Um exemplo de alelos múltiplos é a cor da pelagem em coelhos (Figura 1). Aqui, existem quatro alelos para o c gene. A versão de tipo selvagem, C+C+ O fenótipo da chinchila é expresso em pelo castanho, c ch c ch O fenótipo Himalaia é expresso em pelo branco com pontas pretas, c h c h Por fim, o fenótipo albino, ou "incolor", cc Neste caso, o alelo de tipo selvagem é dominante sobre todos os outros, a chinchila é incompletamente dominante sobre o Himalaia e o albino, e o Himalaia é dominante sobre o albino. Esta hierarquia, ou série alélica, foi revelada pela observação dos fenótipos de cada possível descendência heterozigótica.
Figura 1. Existem quatro alelos diferentes para a cor da pelagem do coelho ( C ) gene.
Figura 2. Como se pode ver na comparação entre o tipo selvagem Drosófila (esquerda) e o Antennapedia (à direita), o mutante Antennapedia tem pernas na cabeça em vez de antenas.
A dominância completa de um fenótipo de tipo selvagem sobre todos os outros mutantes ocorre frequentemente como um efeito de "dosagem" de um produto genético específico, de tal forma que o alelo de tipo selvagem fornece a quantidade correcta de produto genético, enquanto os alelos mutantes não o podem fazer.Curiosamente, o fenótipo dos Himalaias é o resultado de um alelo que produz um produto genético sensível à temperatura que só produz pigmento nas extremidades mais frias do corpo do coelho.
Em alternativa, um alelo mutante pode ser dominante sobre todos os outros fenótipos, incluindo o tipo selvagem. Isto pode ocorrer quando o alelo mutante interfere de alguma forma com a mensagem genética, de modo a que mesmo um heterozigoto com uma cópia do alelo de tipo selvagem expresse o fenótipo mutante. Uma forma de o alelo mutante interferir é aumentando a função do produto do gene de tipo selvagem ou alterando a suadistribuição no organismo.
Um exemplo disso é o Antennapedia mutação em Drosófila (Neste caso, o alelo mutante expande a distribuição do produto do gene e, como resultado, a Antennapedia O heterozigoto desenvolve pernas na cabeça, onde deveriam estar as antenas.
Múltiplos alelos conferem resistência a medicamentos no parasita da malária
A malária é uma doença parasitária nos seres humanos que é transmitida por mosquitos fêmeas infectados, incluindo Anopheles gambiae (Figura 3a), e caracteriza-se por febres altas cíclicas, arrepios, sintomas semelhantes aos da gripe e anemia grave. Plasmodium falciparum e P. vivax são os agentes causadores mais comuns da malária, e P. falciparum é o mais mortífero (Figura 3b) . Quando tratada pronta e corretamente, P. falciparum A malária tem uma taxa de mortalidade de 0,1 por cento. No entanto, nalgumas partes do mundo, o parasita desenvolveu resistência aos tratamentos contra a malária habitualmente utilizados, pelo que os tratamentos contra a malária mais eficazes podem variar consoante a região geográfica.
Figura 3. O (a) Anopheles gambiae, ou mosquito africano da malária, actua como vetor na transmissão aos seres humanos do parasita causador da malária (b) Plasmodium falciparum, aqui visualizado utilizando microscopia eletrónica de transmissão de cores falsas (crédito a: James D. Gathany; crédito b: Ute Frevert; cores falsas por Margaret Shear; dados de barra de escala de Matt Russell)
No Sudeste Asiático, em África e na América do Sul, P. falciparum desenvolveu resistência aos medicamentos anti-maláricos cloroquina, mefloquina e sulfadoxina-pirimetamina. P. falciparum que é haploide durante a fase de vida em que é infecciosa para os seres humanos, evoluiu para múltiplos alelos mutantes resistentes a medicamentos do gene dhps A cada um destes alelos estão associados diferentes graus de resistência à sulfadoxina. sendo haploide, P. falciparum precisa apenas de um alelo resistente aos medicamentos para expressar esta caraterística.
No Sudeste Asiático, diferentes alelos resistentes à sulfadoxina da dhps Este é um fenómeno evolutivo comum que ocorre porque mutantes resistentes a medicamentos surgem numa população e cruzam com outros mutantes resistentes a medicamentos. P. falciparum Os parasitas resistentes à sulfadoxina causam dificuldades humanas consideráveis em regiões onde este medicamento é amplamente utilizado como remédio de venda livre para a malária. Como é comum nos agentes patogénicos que se multiplicam em grande número num ciclo de infeção, P. falciparum Por esta razão, os cientistas devem trabalhar constantemente para desenvolver novos medicamentos ou combinações de medicamentos para combater o fardo mundial da malária[1].
Alelos múltiplos (tipos sanguíneos ABO) e quadrados de Punnett
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- Sumiti Vinayak, et al., "Origin and Evolution of Sulfadoxine Resistant Plasmodium falciparum ," Biblioteca Pública de Ciência Patogénios 6, no. 3 (2010): e1000830, doi:10.1371/journal.ppat.1000830. ↵