Objectivos de aprendizagem
No final desta secção, será capaz de
- Descrever a estrutura dos genomas procarióticos e eucarióticos
- Distinguir entre cromossomas, genes e características
- Descrever os mecanismos de compactação dos cromossomas
A continuidade da vida de uma célula para outra tem a sua base na reprodução das células através do ciclo celular. O ciclo celular é uma sequência ordenada de eventos que descreve as fases da vida de uma célula, desde a divisão de uma única célula-mãe até à produção de duas novas células-filhas. Os mecanismos envolvidos no ciclo celular são altamente regulados.
ADN genómico
Antes de discutir os passos que uma célula deve seguir para se replicar, é necessário um conhecimento mais profundo da estrutura e da função da informação genética de uma célula. O ADN de uma célula, empacotado como uma molécula de ADN de cadeia dupla, é designado por genoma. Nos procariotas, o genoma é composto por uma única molécula de ADN de cadeia dupla sob a forma de um laço ou círculo (Figura 1). A região na célulaAlguns procariotas também têm pequenas alças de ADN, chamadas plasmídeos, que não são essenciais para o crescimento normal. As bactérias podem trocar estes plasmídeos com outras bactérias, recebendo por vezes novos genes benéficos que o recetor pode adicionar ao seu ADN cromossómico. A resistência aos antibióticos é uma caraterística que se espalha frequentemente através de uma colónia de bactériasatravés da troca de plasmídeos.
Figura 1. Os procariotas, incluindo as bactérias e as archaea, têm um único cromossoma circular localizado numa região central chamada nucleoide.
Figura 2. Existem 23 pares de cromossomas homólogos numa célula somática humana feminina. Os cromossomas condensados são vistos dentro do núcleo (em cima), removidos de uma célula em mitose e espalhados numa lâmina (à direita), e dispostos artificialmente de acordo com o comprimento (à esquerda); uma disposição como esta é chamada cariótipo. Nesta imagem, os cromossomas foram expostos a corantes fluorescentes paraUm método de coloração chamado "pintura cromossómica" emprega corantes fluorescentes que destacam os cromossomas em cores diferentes. (crédito: National Human Genome Project/NIH)
Nos eucariotas, o genoma é constituído por várias moléculas lineares de ADN de cadeia dupla (Figura 2). Cada espécie de eucariota tem um número caraterístico de cromossomas nos núcleos das suas células. As células do corpo humano têm 46 cromossomas, enquanto os gâmetas humanos (espermatozóides ou óvulos) têm 23 cromossomas cada. Uma célula típica do corpo, ou célula somática, contém dois conjuntos de cromossomas iguais, uma configuração conhecida comodiploide. A letra n é utilizado para representar um único conjunto de cromossomas; por conseguinte, um organismo diploide é designado por 2 n As células humanas que contêm um conjunto de cromossomas são chamadas gâmetas, ou células sexuais; são os óvulos e os espermatozóides, e são designadas 1n , ou haploide.
Os pares de cromossomas de um organismo diploide são designados por cromossomas homólogos ("com o mesmo conhecimento"). Os cromossomas homólogos têm o mesmo comprimento e possuem segmentos nucleotídicos específicos, designados por genes, exatamente no mesmo local, ou locus. Os genes, as unidades funcionais dos cromossomas, determinam características específicas através da codificação de proteínas específicas. Os traços são as variações dessesPor exemplo, a cor do cabelo é uma caraterística com traços que são loiros, castanhos ou pretos.
Cada cópia de um par de cromossomas homólogos tem origem num progenitor diferente; por conseguinte, os genes não são idênticos. A variação dos indivíduos de uma espécie deve-se à combinação específica dos genes herdados de ambos os progenitores. Mesmo uma sequência ligeiramente alterada de nucleótidos num gene pode resultar numa caraterística alternativa. Por exemplo, existem três genes possíveissequências no cromossoma humano que codificam o tipo sanguíneo: sequência A, sequência B e sequência O. Como todas as células humanas diplóides têm duas cópias do cromossoma que determina o tipo sanguíneo, o tipo sanguíneo (a caraterística) é determinado pelas duas versões do gene marcador que são herdadas. É possível ter duas cópias da mesma sequência genética em ambos os cromossomas homólogos, com uma em cada(por exemplo, AA, BB, ou OO), ou duas sequências diferentes, como AB.
Pequenas variações de traços, como o tipo de sangue, a cor dos olhos e a lateralidade, contribuem para a variação natural encontrada dentro de uma espécie. No entanto, se a sequência completa de ADN de qualquer par de cromossomas homólogos humanos for comparada, a diferença é inferior a um por cento. Os cromossomas sexuais, X e Y, são a única exceção à regra da uniformidade dos cromossomas homólogos: para além de uma pequena quantidadede homologia que é necessário para produzir gâmetas com precisão, os genes encontrados nos cromossomas X e Y são diferentes.
Estrutura e compactação cromossómica eucariótica
Figura 3. O ADN de cadeia dupla envolve as proteínas histonas para formar nucleossomas que têm a aparência de "contas num fio". Os nucleossomas estão enrolados numa fibra de cromatina de 30 nm. Quando uma célula sofre mitose, os cromossomas condensam-se ainda mais.
Se o ADN de todos os 46 cromossomas do núcleo de uma célula humana fosse colocado de ponta a ponta, mediria aproximadamente dois metros; no entanto, o seu diâmetro seria de apenas 2 nm. Considerando que o tamanho de uma célula humana típica é de cerca de 10 µm (100.000 células alinhadas para equivaler a um metro), o ADN tem de ser bem embalado para caber no núcleo da célula.Durante algumas fases do ciclo celular, as longas cadeias de ADN são condensadas em cromossomas compactos. Existem várias formas de os cromossomas serem compactados.
No primeiro nível de compactação, pequenos trechos da dupla hélice de ADN envolvem um núcleo de oito proteínas histonas a intervalos regulares ao longo de todo o comprimento do cromossoma (Figura 3). O complexo ADN-histona é designado por cromatina. O complexo de ADN-histona, em forma de grânulo, é designado por nucleossoma, e o ADN que liga os nucleossomas é designado por ADN ligante. Uma molécula de ADN nesta forma tem cerca de seteO nível seguinte de compactação ocorre quando os nucleossomas e o ADN de ligação entre eles são enrolados numa fibra de cromatina de 30 nm. Este enrolamento encurta ainda mais o cromossoma, de modo que este é agora cerca de 50 vezes mais curto do que a forma estendida.No terceiro nível de empacotamento, uma variedade de proteínas fibrosas é utilizada para empacotar a cromatina. Estas proteínas fibrosas também asseguram que cada cromossoma de uma célula que não se divide ocupa uma área específica do núcleo que não se sobrepõe à de qualquer outro cromossoma (ver a imagem superior na Figura 3).
O ADN replica-se na fase S da interfase. Após a replicação, os cromossomas são compostos por duas cromátides-irmãs ligadas entre si. Quando totalmente compactos, os pares de cromossomas com empacotamento idêntico estão ligados entre si por proteínas coesinas. A ligação entre as cromátides-irmãs é mais estreita numa região denominada centrómero. As cromátides-irmãs ligadas, com um diâmetro de cerca de 1 µm, sãoA região centromérica é altamente condensada e, portanto, aparecerá como uma área constrita.
Ligação à aprendizagem
Esta animação ilustra os diferentes níveis de empacotamento dos cromossomas:
Resumo da secção
Os procariotas têm um único cromossoma circular composto por ADN de cadeia dupla, enquanto que os eucariotas têm múltiplos cromossomas lineares compostos por cromatina rodeada por uma membrana nuclear. Os 46 cromossomas das células somáticas humanas são compostos por 22 pares de autossomas (pares emparelhados) e um par de cromossomas sexuais, que podem ou não ser emparelhados. n Os gâmetas humanos têm 23 cromossomas ou um conjunto completo de cromossomas; um conjunto de cromossomas está completo com qualquer um dos cromossomas sexuais. Este é o estado n Os genes são segmentos de ADN que codificam uma proteína específica. Os traços de um organismo são determinados pelos genes herdados de cada progenitor. Os cromossomas duplicados são compostos por duas cromátides irmãs. Os cromossomas são compactados através de uma variedade de mecanismos durante certas fases do ciclo celular. Várias classes de proteínas estão envolvidas na organização e empacotamento dos cromossomas.O complexo de condensação compacta os cromossomas, e a estrutura condensada resultante é necessária para a segregação cromossómica durante a mitose.